งานวิจัยสำหรับการรักษาในปัจจุบันเริ่มให้ความสำคัญที่เฉพาะเจาะจงและลงรายละเอียดลึกลงไปในระดับเซลล์ (Cell) และสารพันธุกรรมมากขึ้น หนึ่งในความพยายามที่จะรักษาโรคได้แก่ การดัดแปลงสารพันธุกรรมในร่างกาย ซึ่งก็คือสายของกรดดีออกซีไรโบนิวคลีอิก หรือสายดีเอ็นเอ (Deoxyribonucleic acid; DNA) ที่เราคุ้นเคยกันว่าเป็นต้นแบบในการแสดงซึ่งลักษณะต่างๆ ของสิ่งมีชีวิตนั่นเอง ให้มีความเหมาะสมต่อการดำรงชีวิตของผู้ป่วยมากขึ้น โดยในผู้ป่วยบางรายมีลำดับของสายดีเอ็นเอที่แตกต่างจากคนปกติทั่วไป โดยอาจจะเป็นตั้งแต่กำเนิด หรือ เกิดการเปลี่ยนแปลงลำดับของสายดีเอ็นเอภายหลัง ได้แก่ โดนรังสีอัลตร้าไวโอเลต (Ultraviolet; UV) ที่เข้มข้นติดต่อกันเป็นระยะเวลานาน หรือติดเชื้อไวรัสบางชนิด เช่น เชื้อไวรัสเอชไอวี (Human immunodeficiency virus; HIV) ซึ่งในกระบวนการเพิ่มจำนวนของเชื้อจะมีการแทรกสายดีเอ็นเอของเชื้อลงไปในสายดีเอ็นเอภายในเซลล์ที่เกี่ยวข้องในระบบภูมิคุ้มกันของผู้ป่วย เป็นต้น
CRISPR/Cas9 กับงานวิจัย
ระบบ CRISPR/Cas9 เป็นระบบภูมิคุ้มกันของแบคทีเรียในการกำจัดสายดีเอ็นเอแปลกปลอม ซึ่งมักมีสาเหตุมาจากการติดเชื้อไวรัส Clustered regularly interspaced short palindromic repeat (CRISPR ออกเสียง “Crisper”) คือลำดับของสายดีเอ็นเอที่มีการแสดงซ้ำๆ ในช่วงจำนวนหนึ่งๆ ของลำดับสายดีเอ็นเอ โดยลำดับของสายดีเอ็นเอนี้จะมีลำดับเบสที่เหมือนกันทั้งการเรียงลำดับไปด้านหน้าและย้อนกลับ (palindrome) ในแบคทีเรีย ร่วมกับโปรตีน CRISPR-associated (Cas protein) ซึ่งทำหน้าที่เป็นเอนไซม์ (Enzyme) ตัดสายดีเอ็นเอ โปรตีนที่เป็นที่รู้จักกันมากในงานวิจัยตอนนี้ คือ Cas9 เนื่องจากสามารถตัดสายดีเอ็นเอได้ โดยไม่ต้องอาศัยโปรตีนหรือสารอื่นๆ ในกระบวนมากมาย ส่วนสำคัญ 2 ส่วนนี้เรียกรวมๆ ว่า ระบบ CRISPR/Cas9 (CRISPR/Cas9 system) โดยสายดีเอ็นเอที่ถูกตัด หากมีสภาพที่ผิดปกติก็เข้าสู่กระบวนการซ่อมแซมหรือย่อยสลายต่อไปภายในเซลล์
จากการค้นพบระบบ CRISPR/Cas9 นี้เอง ร่วมกับองค์ความรู้การสังเคราะห์สายดีเอ็นเอ ทำให้นักวิจัยสามารถดัดแปลงลำดับของสายดีเอ็นเอในเซลล์สิ่งมีชีวิตตามที่ต้องการได้ ไม่ว่าจะเป็นการเพิ่ม การลด การเปลี่ยนลำดับเบส เช่น การประยุกต์ระบบ CRISPR/Cas9 ร่วมกับการให้ต้นแบบของสายดีเอ็นเอที่ถูกต้อง นำส่งเข้าไปภายในเซลล์ของผู้ป่วยโรคทางพันธุกรรม รวมไปถึงสามารถทำลายสายดีเอ็นเอของเชื้อเอชไอวีป้องกันไม่ให้เซลล์ที่เกี่ยวข้องในระบบภูมิคุ้มกันติดเชื้อเพิ่ม เป็นต้น นอกจากนี้ ระบบ CRISPR/Cas9 ยังสามารถใช้ติดตามการเคลื่อนที่ของสายดีเอ็นเอภายในเซลล์ กระตุ้นให้มีการเพิ่มหรือลดการแสดงออกของยีน (Gene) ที่สนใจ รวมไปถึงการดัดแปลงบนของสายดีเอ็นเอสำหรับศึกษาในระดับเหนือสารพันธุกรรม หรือ Epigenetics ต่อไป
CRISPR/Cas9 กับการรักษาจริงเชิงคลินิก
งานวิจัยที่เกี่ยวข้องแสดงผลลัพธ์ที่น่าสนใจ ไม่ว่าจะเป็นการดัดแปลงสายดีเอ็นเอให้มีลำดับเบสที่ถูกต้องในระดับเซลล์ของผู้ป่วยหรือสัตว์ทดลอง ซึ่งหมายความว่าโรคที่เกี่ยวข้องกับพันธุกรรมจะสามารถรักษาให้หายขาดเป็นปกติได้โดยอาจมีการประยุกต์ใช้ร่วมกับเซลล์ต้นกำเนิด (Stem cell) และมีแนวโน้มว่าอาจจะประยุกต์ใช้ในการรักษาโรคมะเร็ง หรือโรคเรื้อรังอื่นๆ ได้ด้วย รวมไปถึงต้านการติดเชื้อแบคทีเรียและเชื้อไวรัสต่างๆ
อย่างไรก็ตามการทดลองเหล่านี้ยังอยู่ในขั้นวิจัย ปรับปรุงและพัฒนา ในปี พ.ศ. 2558 กลุ่มนักวิจัยในประเทศจีนได้ทำการทดลองประยุกต์ระบบ CRISPR/Cas9 กับตัวอ่อนของคนสำหรับรักษาโรคทางพันธุกรรม ซึ่งสะเทือนวงการวิทยาศาสตร์อย่างมาก ไม่ว่าจะเป็นผลการทดลองที่มีการคลาดเคลื่อนในกลุ่มตัวอย่าง คือ มีตัวอย่างที่มีการแก้ไขแต่ยังไม่เหมาะสมในจำนวนเพียงเล็กน้อย และผลที่นอกเหนือความคาดหมายอีกจำนวนมาก รวมไปถึงความกังวลด้านจริยธรรมสำหรับการทดลองในมนุษย์
ในอนาคตอันใกล้ หากระบบ CRISPR/Cas9 ถูกศึกษาเพิ่มเติมและควบคุมคุณภาพได้อย่างเหมาะสม อาจจะมียาชีววัตถุในกลุ่มนี้เพิ่มเข้ามาอีกหนึ่งกลุ่มซึ่งสามารถประยุกต์ใช้รักษาได้อีกหลายๆ โรคในเร็ววันนี้
